临床疾病易感基因检测服务
临床疾病易感基因检测服务基于高通量测序平台,能同时对上百个样本的几百个基因精确测序,涉及遗传性肿瘤、心血管疾病、遗传性代谢病、癫痫、神经肌肉并等多种疾病;目前,临床易感基因检测已经规模化应用于疾病早期诊断和预防,具有高效、准确等优点。临床疾病易感基因检测作为精准医疗的重要实现手段,可以使目前的对症治疗转变到对因治疗,由治已病转变为治未病,实现疾病的早期预防。
检测意义:
• 快速、精准的诊断、发现致病根源
• 预防恶性疾病的发生、发展
• 了解家族性疾病的致病基因,改善家庭健康
• 指导制定个性化健康生活干预方案
检测项目:
遗传性肿瘤检测包 |
心血管病检测包(145种疾病,193个基因) |
认知障碍检测包(阿茨海默症,额颞叶痴呆共82个基因) |
遗传性内分泌代谢病检测包(189种疾病,190个基因) |
遗传性眼病(59种疾病,240个基因) |
遗传性肾病(58种疾病,62个基因) |
遗传性肌肉病(206种疾病,135个基因)等 |
遗传性耳聋(包括遗传性耳聋各个类型的68个基因) |
检测报告内容如下:
1、 测序结果:包含受检者相关基因的序列信息,这是一个稳定的结果,不论受检者未来处于何时、何地结果均可直接使用;
2、 分析报告:通过与正常基因的比对,明确该疾病所有已知突变基因的情况,指出是否存在临床已知的导致相关疾病的突变位点;
3、结合受检者个人情况和基因信息,专家团队提出的建议供受检者参考。
蛋白研究:蛋白提取、蛋白定量、Western Blot…核酸研究:核酸提取、PCR、核酸电泳… 抗体:单克隆抗体、多克隆抗体、酶标抗体… 细胞生物学:转染试剂、生化测定、细胞培养…
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