无创产前基因检测服务
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体基因检测(NIPT)是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术。通过采集孕妇外周血(7ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息学分析,得出胎儿21-三体(唐氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)、13-三体(帕陶氏综合征)的风险率,不需要实施穿刺手术,是一种非常安全的检测方法。
临床特征:
21-三体:特殊面容、多发畸形、精神体格发育迟缓、智力障碍
18-三体:先天性心脏病、外表及多器官严重畸形、生长发育障碍、智力低下、脑积水等
13-三体:半数以上的患者会有全前脑畸形,智力低下,常合并先天性心脏病
活产寿命4-6个月
现有的产前检查方法比较:
检查方法 |
取样方式 |
孕周 |
创伤性 |
技术特点 |
血清学筛查 |
取外周血 |
11-13 |
无创伤 |
60-80%检出率,5%假阳性,不能筛查13三体。 |
14-20 |
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核型分析 |
绒毛膜穿刺 |
10-13 |
侵入性创伤 |
99%以上检出率,有流产及宫内感染等风险。 |
羊水穿刺 |
16-21 |
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脐静脉穿刺 |
20-28 |
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无创产前基因检测 |
取外周血 |
12-26 |
无创伤 |
99%以上检出率,无流产风险 |
优势:
1、无创:仅需抽取外周血即可完成检测
2、安全:避免胎儿宫内感染及流产风险
3、早期:孕妇妊娠12周即可检测
4、准确:准确率99% 以上
5、快速:7-10个工作日即可获知检测结果
适用人群:
1、 所有希望排查胎儿染色体非整倍体的孕妇;
2、 唐氏筛查高危、临近高危的孕妇;
3、 有异常胎儿超声波检查结果的孕妇;
4、 错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇;
5、 特殊体质(如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等)的孕妇等。
不适用人群:
1.一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗的孕妇。
2. 自身带有染色体结构性异常或患染色体疾病的孕妇。
3. 孕周较小,<12周的孕妇等。
注意:孕妇在进行无创产前检测前应进行遗传咨询。
蛋白研究:蛋白提取、蛋白定量、Western Blot…核酸研究:核酸提取、PCR、核酸电泳… 抗体:单克隆抗体、多克隆抗体、酶标抗体… 细胞生物学:转染试剂、生化测定、细胞培养…
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